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《疑难病杂志》2024年第08期
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  • 高胆红素血症新生儿血清G6PD、IGF-1水平与病情程度及听力损伤程度的关系
    作者: 邓佳平 罗汉清 汪茹 施芬 关键词:高胆红素血症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 胰岛素样生长因子-1 病情程度 听力损伤 新生儿
    目的分析高胆红素血症新生儿血清葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平与病情程度及听力损伤程度的关系。方法选取2022年12月—2023年12月武汉市新洲区人民医院小儿内科收治的高胆红素血症新生儿102例的临床资料,根据病情严重程度分为轻症组(n=41)、中症组(n=33)和重症组(n=28),采用ELISA法检测血清G6PD、IGF-1水平,采用Pearson法分析血清G6PD、IGF-1水平与患儿胆红素水平以及听力阈值之间的相关性;采用Logistic回归分析患儿听力损伤程度的影响因素;绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析G6PD、IGF-1对患儿听力损伤程度的诊断价值。结果高胆红素血症中/重症组患儿的G6PD、IGF-1水平较轻症组患儿均显著降低(F/P=51.881/<0.001,42.334/<0.001),听力损伤中、重度亚组患儿的血清G6PD、IGF-1水平较轻度亚组显著降低(F/P=26.243/<0.001,22.454/<0.001);G6PD、IGF-1与患儿胆红素水平以及听力阈值均呈负相关(G6PD:r/P=-0.421/<0.001,-0.405/<0.001;IGF-1:r/P=-0.437/<0.001,-0.422/<0.001);血清G6PD、IGF-1及二者联合诊断患儿听力损伤程度的AUC分别为0.780、0.800、0.884,二者联合优于各自单独诊断价值(Z=2.905、2.109,P=0.004、0.035);胆红素、UCB升高是患儿听力损伤程度的独立危险因素[OR(95%CI)=1.354(1.111~1.650),1.157(1.022~1.309)],G6PD、IGF-1升高为患儿听力损伤程度的独立保护因素[OR(95%CI)=0.864(0.773~0.966),0.864(0.773~0.966)]。结论在高胆红素血症新生儿中,血清G6PD、IGF-1水平随病情程度加重显著降低,且两者对患儿听力损伤程度具有辅助诊断价值,是患儿听力损伤程度的影响因素。
  • 血清HSP60、HSP70水平与原发性免疫性血小板减少症患儿Th17/Treg细胞和预后的关系
    作者: 陈信发 万佳倩 王春文 常明春 李林 关键词: 原发性免疫性血小板减少症 热休克蛋白60 热休克蛋白70 Th17/Treg细胞 预后 列线图
    目的分析血清热休克蛋白60(HSP60)、热休克蛋白70(HSP70)与原发性免疫性血小板减少症(ITP)患儿辅助性T细胞17/调节性T细胞(Th17/Treg)和预后的关系。方法选取2020年6月—2022年6月保山市人民医院儿科诊治的ITP患儿128例作为病例组,另选同期体检健康儿童60例作为健康对照组。检测并比较2组血清HSP60、HSP70与Th17/Treg细胞水平。Pearson法分析血清HSP60、HSP70与Th17/Treg细胞的相关性。ITP患儿出院后随访1年,根据不同预后情况分为预后良好亚组(107例)和预后不良亚组(21例)。收集ITP患儿的临床资料,采用单因素、多因素Logistic回归模型分析ITP患儿预后的影响因素,并构建风险预测列线图模型。建立受试者工作特征(ROC)曲线分析血清HSP60、HSP70与Th17/Treg细胞对ITP患儿预后的预测价值。结果病例组血清HSP60、HSP70水平及Th17/Treg细胞显著高于健康对照组(t/Z/P=20.445/<0.001、17.467/<0.001、5.823/<0.001)。Pearson相关分析显示,血清HSP60、HSP70与Th17/Treg细胞呈正相关(r/P=0.417/<0.001、0.348/<0.001)。多因素Logistic回归分析显示,HSP60高、HSP70高、Th17/Treg高为ITP患儿预后不良的独立危险因素[OR(95%CI)=1.177(1.041~1.331),1.181(1.038~1.343),9.895(2.171~68.177)],初诊时PLT计数偏高则为保护因素[OR(95%CI)=0.848(0.726~0.990)]。ROC曲线分析结果显示,初诊时PLT、HSP60、HSP70、Th17/Treg水平及列线图模型的曲线AUC分别为0.793、0.730、0.787、0.840、0.975;Bootstrap法(B=1 000)对列线图模型进行内部验证显示,Bias-corrected预测曲线与Ideal线基本重合,该模型预测能力较好。决策曲线显示,该模型的阈值概率范围为0.01~0.98,其净收益率>0,高于两条无效线。结论IPT患儿血清HSP60、HSP70、Th17/Treg水平均明显升高,血清HSP60、HSP70与Th17/Treg呈显著正相关。初诊时PLT、HSP60、HSP70、Th17/Treg水平是ITP患儿预后不良的影响因素,且基于HSP60、HSP70等独立危险因素构建的列线图模型对ITP患儿预后不良具有较好的预测价值。
  • 血清LncRNA NEAT1、TFF1在视网膜母细胞瘤中的表达及预后评估价值
    作者: 万宇 邹云春 王岚 李娜 何艺岚 王淑 关键词: 视网膜母细胞瘤 长链非编码RNA核内富集转录物1 三叶因子1 预后预测 儿童
    目的分析视网膜母细胞瘤(Rb)患儿血清长链非编码RNA核内富集转录物1(LncRNA NEAT1)、三叶因子1(TFF1)表达及预后评估价值。方法选取2018年1月—2021年1月首都医科大学附属北京安贞医院南充医院眼科手术治疗的Rb患儿85例作为Rb组,以同期体检健康者60例为健康对照组。采用实时荧光定量PCR检测血清LncRNA NEAT1水平,采用酶联免疫吸附试验检测血清TFF1;分析血清LncRNA NEAT1、TFF1与临床病理特征的关系;Cox回归分析Rb预后影响因素;受试者工作特征(ROC)曲线分析血清LncRNA NEAT1、TFF1对Rb患儿预后的评估价值。结果Rb组血清LncRNA NEAT1水平高于健康对照组,血清TFF1低于健康对照组(t/P=38.305/<0.001、34.858/<0.001)。与肿瘤直径<20 mm、病理分化型Rb患儿比较,肿瘤直径≥20 mm、未分化型Rb患儿血清LncRNA NEAT1较高,TFF1较低(LncRNA NEAT1:t/P=17.925/<0.001,16.848/<0.001;TFF1:t/P=12.505/<0.001,8.120/<0.001)。血清LncRNA NEAT1高表达组3年无进展生存率低于低表达组(57.50%vs. 88.89%),TFF1低表达组3年无进展生存率低于高表达组(57.14%vs. 90.70%)(Log rankχ2/P=13.551/<0.001、15.310/<0.001)。病理未分化型、血清LncRNA NEAT1升高是影响Rb预后的危险因素,血清TFF1升高是其保护因素[HR(95%CI)=1.523(1.147~2.024),1.473(1.108~1.957),0.612(0.413~0.908)];血清LncRNA NEAT1、TFF1及二者联合预测Rb预后的曲线下面积分别为0.836、0.861、0.921,二者联合大于血清LncRNA NEAT1、TFF1单项检测(Z=4.823、4.312,P均<0.001)。结论Rb患儿血清LncRNA NEAT1升高,血清TFF1水平降低,两者与肿瘤最大径及病理分型有关,均是影响Rb患儿预后的因素,两者联合有助于评估患者预后。
  • 秦岭箭叶淫羊藿对骨质疏松大鼠骨代谢及胫骨骨微结构的影响
    作者: 李永志 韩礼军 李智斌 郭东 李伟 张博栋 关键词:骨质疏松 箭叶淫羊藿 骨代谢 胫骨 骨微结构 大鼠
    目的探究秦岭箭叶淫羊藿(EPI)对骨质疏松(OP)大鼠骨代谢及胫骨骨微结构的影响。方法2023年8月—2024年1月于西安迪赛生物医药有限责任公司实验室进行实验,将50只大鼠随机分为Sham组、Model组、EPI低剂量(EPI-L)组、EPI高剂量(EPI-H)组、EPI-H+YC-1[缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)抑制剂)]组;除Sham组外,其余组采用双侧卵巢切除术构建OP大鼠模型。ELISA检测大鼠血清白介素10(IL-10)、IL-6、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、血钙(Ca)、血磷(P)、骨保护素(OPG)、骨钙素(OCN)、碱性磷酸酶(ALP);双能X射线骨密度仪检测大鼠胫骨密度(BMD);Micro-CT检测胫骨骨微结构;HE染色观察胫骨组织形态;Western blot检测骨形成蛋白(BMP-2)、Runt相关转录因子2(Runx2)、半胱氨酸蛋白酶-3(cleaved caspase-3)、HIF-1α、血管内皮生长因子(VEGF)、血管内皮生长因子受体2(VEGFR-2)蛋白水平。结果与Sham组比较,Model组大鼠胫骨骨微结构和骨组织形态明显受损,血清IL-6、TNF-α、ALP水平、胫骨骨表面积与体积比、骨小梁分离度和胫骨骨组织cleaved caspase-3蛋白表达水平显著升高(P均<0.05),血清IL-10、OPG、OCN、Ca和P水平、胫骨BMD、骨小梁厚度、胫骨骨组织BMP-2、Runx2、HIF-1α、VEGF、VEGFR-2蛋白表达水平显著降低(P均<0.05);与Model组比较,EPI-L组和EPI-H组大鼠胫骨骨微结构和骨组织形态受损明显减轻,血清IL-6、TNF-α、ALP水平、胫骨骨表面积与体积比、骨小梁分离度、胫骨骨组织cleaved caspase-3蛋白表达水平显著降低(P均<0.05),血清IL-10、OPG、OCN、Ca和P水平、胫骨BMD、骨小梁厚度、胫骨骨组织BMP-2、Runx2、HIF-1α、VEGF、VEGFR-2蛋白表达水平显著升高(P均<0.05);与EPI-H组比较,EPI-H+YC-1组上述指标均被部分逆转(P均<0.05)。结论EPI可降低OP大鼠炎性反应,调节骨代谢平衡,改善胫骨骨微结构,可能与激活HIF-1α/VEGF/VEGFR-2信号通路有关。
  • Adams-Oliver综合征5型合并IgA肾病1例并文献复习
    作者: 史慧远 宋纯东 张博 关键词: Adams-Oliver综合征5型 NOTCH1基因 IgA肾病 诊断 治疗
    报道1例Adams-Oliver综合征5型合并IgA肾病患儿的临床资料,并进行文献复习。