Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1基因突变导致的遗传性疾病，以神经纤维瘤为特征性表现，可累及全身多系统，往往合并脊柱侧凸、神经系统异常等，临床表现复杂且存在恶变风险，作为临床疑难病种其诊疗难度大。继我国2021版Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识后，最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。

目的 观察心肺康复训练对脑卒中合并冠心病患者运动功能及心肺适应性的影响。方法 选取2021年6月—2022年12月河北医科大学第二医院康复医学科收治的脑卒中合并冠心病患者156例为研究对象。随机数字表法分为联合组(n=78)和单一组(n=78)。单一组采用常规康复治疗，联合组在常规康复治疗基础上加入心肺康复训练，2组均持续8周。比较2组治疗前后运动功能(FMA、MBI评分)、心理健康评分(SAS、SDS评分)、心功能(LVEF、LVESD、VO2 max、AT、VE/VO2)、肺功能(FVC、FEV1、FEV1/FVC)及血脂的变化。结果 与治疗前比较，治疗8周后2组FMA评分和MBI评分均升高，且联合组高于单一组(t/P=4.147/<0.001、2.718/0.007);治疗8周后2组SAS评分、SDS评分均较治疗前降低，且联合组低于单一组(t=13.773、29.086,P均<0.001);治疗8周后2组LVEF、VO2 max、AT水平较治疗前升高，LVESD、VE/VO2水平均降低，且联合组升高/降低幅度均大于单一组(t=6.472、10.453、7.746、28.078、2.276,P均<0.05);治疗8周后2组FVC、FEV1、FEV1/FVC均升高，且联合组高于单一组(t=13.245、8.530、5.169,P均<0.001);治疗8周后2组TC、TG、LDL-C水平均降低，HDL-C水平升高，且联合组降低/升高幅度大于单一组(t=4.960、11.665、13.366、10.360,P均<0.001)。结论 心肺康复训练能够显著提高脑卒中合并冠心病患者的心肺功能，增强机体的运动功能，改善生活状态，加快患者康复。

目的 分析血浆致动脉硬化指数(AIP)及呼吸暂停低通气指数(AHI)与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者并发冠心病的相关性及预测价值。方法 回顾性收集2018年1月—2023年1月在黄石市中心医院第一次行冠状动脉造影检查的OSAHS患者136例临床资料，按是否诊断冠心病将患者分为冠心病组59例和非冠心病组77例，比较2组AHI与AIP差异，采用Pearson相关性分析AHI与AIP相关性，Logistic回归分析OSAHS合并冠心病的影响因素，采用受试者工作特征曲线(ROC)进行预测价值分析。结果 冠心病组OSAHS患者AHI、AIP均高于非冠心病组(t=7.393、4.314,P均<0.001)。AHI与AIP呈正相关(r=0.254,P=0.003)。病程长、BMI大、AHI高、AIP高是OSAHS并发冠心病的独立危险因素[OR(95%CI)=1.264(1.044～1.532)、1.577(1.174～2.119)、1.199(1.107～1.298)、3.165(1.039～5.312)],HDL-C升高为独立保护因素[OR(95%CI)=0.724(0.605～0.873)]。AHI、AIP及二者联合预测OSAHS的AUC分别为0.835、0.838、0.891,二项联合的AUC大于二者单独检测(Z=2.498、2.108,P=0.013、0.035)。结论 高水平AIP及AHI是OSAHS患者合并冠心病的独立危险因素，两者联合可有效提高OSAHS患者合并冠心病的预测作用。

目的 探讨经食管心脏超声(TEE)对卵圆孔未闭合并心房颤动(简称房颤)患者左心耳(LAA)形态、功能的诊断价值。方法 选取2019年12月—2022年1月邯郸市第一医院收治的卵圆孔未闭患者96例作为研究对象，根据是否合并房颤分为卵圆孔未闭合并房颤组(房颤组48例)和卵圆孔未闭未合并房颤组(非房颤组48例),选择同期健康体检人群30例作为健康对照组，均进行TEE检查。比较3组超声检测指标，左心房不同自发显影程度的LAA形态、功能；比较卵圆孔未闭合并不同类型房颤患者LAA形态、功能并分析其诊断价值。结果 房颤组左心房内径(LAD)显著高于非房颤组和健康对照组(t/P=13.422/<0.001、10.675/<0.001),房颤组、非房颤组左心室射血分数(LVEF)低于健康对照组(t/P=25.263/<0.001、17.918/<0.001),同时房颤组低于非房颤组(t/P=5.577/<0.001);房颤组LAA长径高于非房颤组和健康对照组(t=5.975、5.209,P均<0.05);房颤组、非房颤组LAA射血分数(LAAEF)、LAA最大排空速度(LAAPEV)低于健康对照组，LAA舒张末期容积(LAAEDV)高于健康对照组(P均<0.01),同时房颤组LAAEF、LAAPEV低于非房颤组(P均<0.01);永久性亚组LAAEF、LAAPEV低于阵发性亚组、持续性亚组(P均<0.05);LAA长径、LAAEF、LAAPEV单项及联合诊断卵圆孔未闭合并房颤的曲线下面积(AUC)为0.758、0.906、0.788、0.955,联合诊断的AUC高于单项(Z/P=4.455/<0.001、2.364/0.018、4.047/<0.001)。结论 TEE检查患者LAA形态、功能对卵圆孔未闭合并房颤具有诊断价值，联合诊断特异度、敏感度较高。

目的 探究血清同源性磷酸酯酶—张力蛋白(PTEN)、白细胞分化抗原34(CD34)、氨基末端脑钠尿肽(NT-proBNP)对老年心力衰竭(HF)早期诊断及预后的评估价值。方法 选取2020年9月—2022年11月沧州市人民医院急诊科收治老年HF患者126例为研究对象(HF组),根据纽约心脏协会(NYHA)心功能分级分为心功能Ⅰ级亚组(n=29),Ⅱ级亚组(n=40),Ⅲ级亚组(n=32)和Ⅳ级亚组(n=25),依据预后状况将患者分为预后良好亚组(n=76)和预后不良亚组(n=50);另选取同期在医院健康体检者50例为健康对照组。比较各组血清PTEN、CD34、NT-proBNP水平；Logistic回归分析老年HF患者预后不良的影响因素；受试者工作特征曲线(ROC)分析血清PTEN、CD34、NT-proBNP对老年HF患者预后的评估价值。结果 与健康对照组比较，HF组患者血清PTEN水平降低(t/P=13.809/<0.001),CD34、NT-proBNP水平升高(t/P=10.462/<0.001,24.509/<0.001);血清PTEN、CD34和NT-proBNP水平随着NYHA分级的增加，血清PTEN水平逐渐降低(F/P=57.753/<0.001),CD34和NT-proBNP水平逐渐增高(F/P=27.626/<0.001,111.566/<0.001);预后良好亚组与预后不良亚组患者在性别、年龄、BMI、高血压、糖尿病、LVEDD比较差异无统计学意义(P>0.05),预后良好亚组患者LVEF、PTEN水平显著高于预后不良亚组(t/P=29.827/<0.001,7.566/<0.001),CD34、NT-proBNP水平显著低于预后不良亚组(t/P=9.846/<0.001,12.801/<0.001);Logistic回归分析显示，NYHA分级Ⅲ～Ⅳ、PTEN低、CD34高和NT-proBNP高是影响老年HF患者预后不良的危险因素[OR(95%CI)=2.011(1.251～3.232)、1.986(1.278～3.087)、2.022(1.271～3.218)、1.533(1.075～2.186)];ROC曲线结果显示，血清PTEN、CD34、NT-proBNP及三者联合评估老年HF患者预后的AUC分别为0.849、0.915、0.925、0.979,三者联合评估的AUC大于单源检测(Z/P=3.479/0.001、2.462/0.014、2.077/0.038)。结论 老年HF患者血清PTEN水平显著降低，CD34、NT-proBNP水平显著升高，三者与老年HF患者NYHA心功能分级和预后状况均存在关联。